Wetenschappers van de Universiteit van Auckland, de Universiteit van Amsterdam Medisch Centrum en Cambridge University Hospitals hebben met succes meer dan tien patiƫnten met een gevaarlijke erfelijke ziekte behandeld met behulp van NTLA-2002 therapie op basis van CRISPR/Cas9 technologie. Dit wordt beschreven in een artikel dat is gepubliceerd in de New England Journal of Medicine.
Het CRISPR-systeem werd oorspronkelijk geĆÆdentificeerd in prokaryotische organismen (bacteriĆ«n en archaea), die het gebruiken als verdediging tegen virussen. Het bestaat uit fragmenten DNA, vergelijkbaar met DNA-sequenties in virussen, die coderen voor korte strengen RNA. Dit RNA vertelt een speciaal eiwit van het enzym Cas waar in het genoom van een binnendringend virus een snede moet worden gemaakt om het onschadelijk te maken. Wetenschappers hebben dit systeem aangepast om nieuwe methoden voor genoombewerking te ontwikkelen.
In het nieuwe onderzoek werd CRISPR/Cas9-technologie gebruikt om het KLKB1-gen aan te pakken, dat verantwoordelijk is voor de productie van prekallikreĆÆne in plasma. In het onderzoek werd het geneesmiddel aan het lichaam toegediend als een eenmalige infusie over een periode van twee tot vier uur. Het resultaat was dat het totale niveau van deze glycoproteĆÆne in het plasma met 95% werd verlaagd, waardoor aanvallen van erfelijk angio-oedeem effectief werden voorkomen.
